DOLAR 0,0000
EURO 0,0000
STERLIN 0,0000
ALTIN 000,00
BİST 00.000
Advert
Emrah Gökçe
Emrah Gökçe
Giriş Tarihi : 02-09-2021 09:47

Duchenne

7 Eylül, bu zamana kadar pek bilinmeyen sinsi bir düşman adeta, çocuk yaşlarda fark edilen hareket kabiliyetini kısıtlayıp evre evre kötüye giden bir hastalık olan,Duchenne’nin günü. bugün

Bir Elazığ sözü derki;

Yere gire adıda, kendide.

7 Eylül farkındalık için ülkenin her yerinde Köprüler, tarihi yapılar kırmızı ışık ile aydınlanacak farkındalık adına inşallah Elazığ'a sesimizi duyurup kırmızı ışığa bürünür.

DMD tedavilerine erişebilmek adınadır sadece.

Duchenne diye yazılır “düşen” şeklinde okunur bu hastalık, yürürken sürekli düşmeye ve hatta ilerleyen yaşlarda hiç ayağa kalkmamaya sebep oluyor. Yürümeyi unutturan bu hastalık

Duchenne Müsküler Distrofi nedir ?

DMD 3 ila 5 yaşları arasında çocukluk çağında belirti veren genetik geçişli bir kas hastalığıdır.Her 3.500 erkek çocuğundan birinde (50 milyonda bir) kızlarda bulunmaktadır. Dünya çapında yılda 20 bin DMD’li çocuğun bu hastalıkla geldiği varsayılmaktadır.

DMD kas hastalığında distrofin geninde bulunan bir mutasyon sonucu, distrofin proteini sentezlenemez.

Bu protein kasların bütünlüğünü sağlamakla görevlidir. Proteinin yokluğunda kaslar bütünlüğünü koruyamaz ve yıkım baş gösterir.

DİSTROFİN

Distrofin geni X kromozomu üzerinde bulunur, bunun sonucunda DMD kas hastalığı X genine bağlı olarak geçiş gösterir. Hastalığın erkeklerde daha sık gözlenmesinin nedeni erkek çocuklarda bir X krozomu bulunmasıdır, dolayısıyla bu gende bir hata olduğunda distofini sentezleyecek başka bir gen kopyası yoktur. Kız çocuklarında ise 2 tane X kromozomu bulunur. Babadan ya da anneden gelen X kromozomundaki distrofin hatalı olsa bile diğer kopyada sentezlenen protein, kasların işlevlerini yerine getirmesi için yeterlidir. Çok ender olarak (50 milyonda bir) kızlarda bulunan iki X kromozomunda da sorun varsa hastalık kızlarda gözükebilir.

BELİRTİLER

~Akranları gibi koşup hızlı hareket edememek ve çok çabuk yorulma,

~Baldırlarda aşırı gelişmiş kas dokusu gibi gözlenen şişkinlik,

~Merdiven, yokuş çıkarken zorlanma, Sık sık düşme ve zor oturup kalkma

~Yürüyüş sırasında göbeği ileri çıkarıp omuzları geri atma.

DMD hastalığında ilk olarak kalça ve omuz çevresindeki kaslar zayıflamaya başlar. Okul çağındaki çocuklar dengelerini sağlamak için karınlarını ileri itip omuzlarını geri çekerek yürüyebilir. Aşil tendonlarındaki elastikiyet eksiliği sonucunda parmak uçlarında yürürler. 9-16 yaşları arasında tekerlekli sandalye kullanmaya başlarlar. Tekerlekli sandalyeye geçiş bir anda değil, yavaş yavaş gerçekleşir. Gençlik yıllarında kolları, bacakları ve vücudu hareket ettirmek için yardım gerekir. Genellikle 20’li yaşlara kadar yaşayan hastalar, solunumsal ya da kardiyak (kalbe bağlı) problemler nedeniyle kaybedilir.

DMD hastalığına sahip çocukların yaklaşık üçte birinde öğrenme bozukluğu gözlenebilir. En sık öğrenme probleminin yaşandığı üç alan vardır Bunlar, dikkat dağınıklığı, sözel öğrenme ve hafıza, duygusal etkileşim olarak sayılabilir.

Siz bana bakmayın ben 34 yaşındayım bu hastalığın en yavaş ilerleyen evresiyim tabi kendi içerisindede ekzon derecesi vs vs ayrılır. Ben kendimce anlatırım da bilinen doktorların açıkladığı gibi belirtmek zorundayım ki; bilgi kirliligine sebebiyet vermiyeyim.

DMD aileleri derneği üyesi olduğum için konferanslar ve hocalar ile toplantılar katılıyoruz .Sosyal mecralarda aileleri bilgilendirmek amaçlı düzenleniyor detaylı biliyoruz artık tabi toplum bilmiyor okuyarak bilinçli bir hale geliyoruz.

Umut nedir bilirmisin sen ?

Ben söyliyeyim:

DMD li bir çocuğun tekerlekli sandaliyede, elbet birgün yürüyeceğim demesidir.

NELER SÖYLENDİ?
@
NAMAZ VAKİTLERİ
PUAN DURUMU
  • Süper LigOP
  • 1Trabzonspor1024
  • 2Hatayspor1020
  • 3Beşiktaş1020
  • 4Alanyaspor1020
  • 5Fenerbahçe1019
  • 6Fatih Karagümrük1018
  • 7Konyaspor1017
  • 8Galatasaray1017
  • 9Altay1015
  • 10Adana Demirspor1013
  • 11Başakşehir FK1012
  • 12Gaziantep FK1012
  • 13Yeni Malatyaspor1012
  • 14Sivasspor1011
  • 15Kayserispor1011
  • 16Giresunspor109
  • 17Antalyaspor109
  • 18Göztepe108
  • 19Kasımpaşa106
  • 20Çaykur Rizespor104
Gazete Manşetleri
E-GAZETE
SONSÖZ 56.SAYI
GÜNÜN KARİKATÜRÜ
E-Bülten Kayıt
ARŞİV ARAMA
ifşa kayseri escord kayseri esc ataşehir bayan partner escobar ifşa kayseri esc bayan http://kayseri.otelincele.net